Con esta medida, el país pasará de realizar una sola prueba metabólica obligatoria a un total de siete. Además del tamizaje para hipotiroidismo congénito, que ya se aplicaba, se incorporan exámenes para identificar fenilcetonuria, galactosemia, fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal congénita, déficit de biotinidasa y defectos de la hemoglobina. El Ministerio fijó como meta que, al cierre de 2026, al menos el 79 % de los recién nacidos cuenten con este esquema ampliado de tamizaje.
La norma establece que el proceso no se limita a la toma de la muestra, sino que garantiza una atención integral que incluye información clara a las familias, la punción en el talón del bebé entre las 48 y 72 horas de nacido, la repetición de pruebas cuando sea necesario, la entrega oportuna de resultados y la remisión inmediata a especialistas en caso de confirmarse alguna enfermedad, para iniciar tratamiento y seguimiento temprano.
